Det finns ca 1000 män och några kvinnor med hemofili i Sverige sjukdomen. Förr sa man att sjukdomen ofta drabbade uteslutande män, medan kvinnor är oftast anlagsbärare. Nyligen började man att klassa se att anlagsbärare kan ha en mild hemofili och fler flickor diagnosernas numera med en hemofili.
Om Hemofili inte behandlas antingen profylaxisk eller ”on-demand” kan sjukdomen leda till blödningar i muskler, leder, buk och hjärna. De med mild form eller de som klassas som anlagsbärare kan vid vissa tillfällen finnas behov av att få ”on-demand”, speciellt vid operationer. Det är viktigt att man pratat med sin läkare om man har ökad blödningsbenägenhet, så att man får rätt vård och behandling.
I cirka hälften av alla nya fall av sjukdomen finns ingen tidigare känd person med blödarsjuka i släkten. Hemofili A innebär brist på eller avsaknad av koagulationsfaktor VIII och Hemofili B brist på eller avsaknad av koagulationsfaktor IX. Hemofili A är fem gånger vanligare än Hemofili B. Sjukdomens svårighetsgrad är beroende av koncentrationen av koagulationsfaktorn i blodet.
Svår och moderat form av hemofili karakteriseras främst av blödningar i leder och muskler, antingen spontant eller av mindre trauma. Blödningarna är mycket smärtsamma och orsakar, om de inte behandlas, bestående förändringar i ledkapsel, ledbrosk och ben. Redan efter några år utvecklas en rörelseinskränkning, stelhet och ett kroniskt smärttillstånd. Blödningar i leder och muskler medför svaghet i muskulaturen. Hos äldre blödarsjuka ses alla svårighetsgrader av funktionsnedsättning från enstaka skadade leder med bibehållen rörlighet till rullstolsberoende.
Benämningen mildform samt avsaknad av spontana blödningsbesvär gör att allvaret med mild hemofili kan underskattas både av de blödarsjuka själva och av vården. Därför saknas ibland beredskap att hantera de allvarliga blödningar som kan uppkomma även efter måttliga trauma eller ingrepp. Trauma mot skalle eller buk liksom operationer av alla slag kan leda till blödning med dödlig utgång även hos personer med mild hemofili, om inte behandling ges.
